ABL mutação mutação domínio quinase (P210 ou P190)

Código:

MDOK

Sinônimo:

Mutação no domínio quinase de ABL (BCR-ABL)/

Material:

Sangue EDTA - Biomol

Volume:

10 mL

Método:

Nested PCR, RT-PCR e Sequenciamento Sanger

Volume Lab:

10 mL

Rotina:

Diária

Resultado em:

Interferentes:

11 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

48

0

Coleta:

* Coletar 4 tubos de EDTA 4mL para amostras de SANGUE OU 1 tubo para amostras de MEDULA OSSEA, (de acordo com o pedido médico). *Manter e transportar a amostra sob refrigeração. *Estabilidade são 48horas. *Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. *Obs.: Em casos de leucemia linfocitica aguda, enviar apenas aspirado de medula ossea. * Para coletas de medula deve ser enviado o volume minimo de 2 mL. **Enviar junto com a amostra: * REQ06051 - Requisicao Biologia Molecular Hematologia (devidamente preenchido e assinado) e *Copia pedido médico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

Mutações no gene ABL1 são responsáveis por 30% dos casos de resistência ao tratamento com os inibidores de tirosina quinase de primeira geração (imatinibe) e os de segunda geração (nilotinibe e dasatinibe) em pacientes com leucemia mieloide crônica (LMC) em fase crônica ou nos pacientes que progrediram para a fase acelerada ou crise blástica. 75% dos casos de LLA Ph+ com resistência a inibidores tirosina quinase são devido a mutações no domínio quinase do gene ABL (P190 ou P210). Inclui a mutação T315.

Referência: